مع كثرة واختلاف الأمراض التي تصيب البشر على مر العصور دايما بيكون ف سبب مشترك إلى حد ما وده بسبب العامل الوراثي. اللي بنسميه "الأمراض الوراثية"
ف ايه اللي تعرفه عنها؟
بسرعه هيخطر ع بالك زواج الأقارب وده صحيح ولكن مش هو السبب الوحيد وراء نشوء الأمراض الوراثية، يعني ممكن تكون في عوامل تانيه زي التدخين، التعرض للتلوث الإشعاعي. بس اللي بيحظى بالنصيب الأكبر اكيد هو (زواج الأقارب) وخاصه ف حالة عدم إتمام اختبارات وفحوصات ما قبل الزواج أو الاستهتار بها واهمالها.
ايه هي الأمراض الوراثية؟
الأمراض الوراثية: هي التي تنشأ نتيجة للتغير في تسلسل الحمض النووي للفرد (DNA).بيتم توارث هذا النوع من الأمراض لأنها تتواجد في الخلايا الجرثومية من الجسم وهذه الخلايا المسؤولة عن نقل المعلومات الوراثية من الاباء إلى الأبناء.يمكن أن تنتج الأمراض الوراثية -في بعض الأحيان- أيضاً عن تغيرات في الحمض النووي للخلايا الجسدية، أو خلايا أخرى في الجسم غير الخلايا الجرثومية.
ايه هي أنواع الأمراض الوراثية؟
يمكن تصنيف الأمراض الوراثية إلى ثلاث فئات:
1/اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة (اضطرابات الجين الواحد): يكون الخلل في جين واحد محدد، ويسهل توقع أنماطها الوراثية. ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها: مرض هنتنغتون ومتلازمة مارفان، الورم العصبي الليفي، الشبكية وكثرة الأصابع و التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي.
2/الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات): وهي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات). ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها، متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر.
3/الاضطرابات متعددة العوامل: وهي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة، وتحدث غالباً نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة مثل اتباع نظام غذائي معين أو تدخين السجائر أو التعرض بكثرة للتدخين السلبي. ومن أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم، ومرض الزهايمر.
هناك نوعان من الفحوصات التي تساعد على اكتشاف الأمراض الوراثية مبكراً بهدف الحد من احتمالات انتقالها للأجيال القادمة، وهما:
1/فحوصات ما قبل الزواج: هي فحوصات كامله للي مقبلين ع الزواج لتجنب اي مشكلات مستقبلية محتمل حدوثها سواء كانت صحيه أو جنسية أو إنجابية
2/فحوصات الأمراض الوراثية أثناء الحمل : ينصح بها عامة وبشكل خاص اذا كانت هناك قرابه بين الزوجين أو وجود مرض وراثي لدى إحداهما.
ومن إحدى أهم الفحوصات والتقنيات الحديثه ف الكشف عن تلك الأمراض هو "التنميط
النووي- Karyotyping"
التنميط النووي هو إجراء معملي يسمح لطبيبك بفحص مجموعة الكروموسومات الخاصة بك. يشير "النمط النووي" أيضًا إلى المجموعة الفعلية للكروموسومات التي يتم فحصها. يسمح فحص الكروموسومات من خلال التنميط النووي لطبيبك بتحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات أو مشاكل هيكلية داخل الكروموسومات. بيفحص اختبار النمط النووي ترتيب أزواج الكروموسومات حسب حجمها ومظهرها وده بيساعد طبيبك ف تحديد إذا كانت الكروموسومات مفقودة أو تالفه.
كيف يتم إجراء الاختبار:
الخطوة الأولى في التنميط النووي هي أخذ عينة من خلاياك. يمكن أن تأتي عينة الخلايا من عدد من الأنسجة المختلفة. يمكن أن يشمل ذلك: (نخاع العظام ــ دم ــ السائل الذي يحيط بالجنين المشيمة) بعد أخذ العينة، يتم وضعها في طبق معمل يسمح للخلايا بالنمو. سيأخذ فني المختبر خلايا من العينة ويصبغها. هذا يجعل من الممكن لطبيبك أن يرى الكروموسومات تحت المجهر.يتم فحص هذه الخلايا المصبوغة تحت المجهر بحثًا عن تشوهات محتملة. يمكن أن تشمل التشوهات: (كروموسومات إضافية ــ الكروموسومات المفقودة ــ أجزاء مفقودة من الكروموسوم ــ أجزاء إضافية من الكروموسوم). يمكن لفني المعمل رؤية شكل الكروموسومات وحجمها وعددها.
إعداد :إيمان محمد حبيب ( المستوى الثاني تكنولوجيا حيوية)
مراجعة: أحمد سالم ( المستوى الرابع تكنولوجيا حيوية)
تعليقات
إرسال تعليق