زى ما ممكن تورث لإبنك أموال وأراضى ومبانى ف أنت ممكن تورث له مرض برضو! بتختلف الأمراض الوراثية فى الأنواع والأسباب ولكنها بتتفق فى كونها عبء على كل المجتمعات ف إيه هى العوامل اللى بتساعد على حدوث وانتشار الأمراض الوراثية فى مصر؟ وازاى بيتم معالجتها والكشف عنها ؟ وإزاى نتجنب أو نقلل من حدوثها ؟
بتنتشر فى مصر بصورة كبيرة ثقافة زواج الأقارب اللى بتُعتبر واحدة من الأسباب الرئيسية لانتشار الأمراض الوراثية؛ فزواج أبناء العم او الخال بيضاعف احتمال حدوث أمراض وراثية حتى لو مفيش تاريخ لأمراض وراثية فى العائلة ف إيه تفسير ده ؟
مفيش شخصين ممكن يكون جيناتهم متطابقة بشكل كامل إلا فى حالة التوائم المتماثلة لكن نسبة التشابه فى الجينات بين الأب والأم والأبناء ٥٠% وبين الفرد وجده وعمه وخاله ٢٥% وبين أبناء العم والخال ١٢.٥% والتشابه ده بيفسر احتمال تشابه الجينات المرضية فى الأزواج الأقارب؛ فكل شخص طبيعى بيحمل من ٥ ل ٦ جينات تُسبب ظهور الأمراض الوراثية المتنحية؛ فلو اجتمعت الجينات دى فى الزوج والزوجة بيظهر المرض فى الأبناء وبيتضاعف احتمال ظهوره فى حالة الأقارب على حسب درجة القرابة. لكن فى بعض الحالات ينتج عن زواج الأقارب أبناء أصحاء وده لأن انتقال الصفة الوراثية المتنحية ممكن يستمر من جيل إلى جيل دون إلتقاء زوجين يحملان نفس الجين.
وعشان نتجنب ونقلل من حدوث الأمراض الوراثية بيقوم المقبلين على الزواج بعمل بعض الفحوصات، لكن الفحوصات دى للأسف مش بتتم بجدية فى مصر ف بيحصُل الأزواج على شهادة بسلامتهم لإتمام الزواج بدون ما يتم إجراء الفحوصات دى فعليًا.
على الجانب الآخر بيقوم المركز القومى للبحوث تحديدًا شعبة الوراثة البشرية برسم شجرة العائلة لكل من الشاب والفتاة وبيسألوا عن الأب والأم والأشقاء والجد والجدة والأعمام والأخوال لمعرفة تاريخ الأمراض الوراثية فى العائلة وده لأن دراسة انتقال الأمراض الوراثية من جيل لجيل بيوضح طُرق توارثها واحتمالات ظهورها فى الأجيال القادمة. بيقوم المركز بردو بعمل فحص كامل على كل أجزاء الجسم وإجراء تحاليل دم وتحليل مرض ال thalassemia ( مرض وراثى يؤدى إلى انخفاض نسبة الهيموجلوبين فى الدم عن المعدل الطبيعى ) وده لأن نسب إصابة حاملى المرض بين المصريين ١٠ % .
لو كان المقبلين على الزواج حاملين لمرض وراثى لا يتم منعهم من الزواج لكن بتتم مصارحتهم وإخبارهم بالتعليمات المفروض يتبعوها قبل وأثناء الحمل، وبيتم عمل تحليل للكرموسومات من عينات الدم للكشف عن وجود أى خلل فى عددها أو تركيبها؛ ولكن تحليل الكروموسومات مش معناه دراسة الجينات فعدد الكروموسومات ٤٦ فى كل خلية لكن عدد الجينات فى كل خلية ٢٠ ألف وعلى عكس الكروموسومات منقدرش نشوف الجينات بالميكروسكوب، وبالتالى تحليل الكروموسومات بيكشف عن الأمراض الناتجة عن خلل فى عددها أو تركيبها وهى قليلة مُقارنة بالأمراض الوراثية الناتجة عن خلل الجينات وهى أكثر من ٦ آلاف مرض تم معرفتهم لحد دلوقتى.
تأخر سن الإنجاب والأمراض الوراثية:
يُعتبر تأخر سن الإنجاب أحد أسباب الأمراض الوراثية ؛ ف بِتقدم سن الأم عند الإنجاب بتزيد احتمالية حدوث خلل فى عدد الكروموسومات وده لأن زيادة فترة اختزان البويضات فى مبيض الأنثى بيأثر على توزيع الكروموسومات، ومن أشهر الأمراض اللى بتنتج عن ده مرض " داون " أو الطفل المنغولى اللى بيحصل نتيجة زيادة فى عدد الكروموسوم رقم (٢١) ليصبح ثلاثة بدلًا من اثنين. أما بالنسبة للذكر فالإحصائيات بتوضح إن ظهور الأمراض الوراثية السائدة مثل مرض الأقزمة بتزيد مع زيادة عمر الأب عن ٤٥ عام.
عشان كده بيعتبر سن الزواج المناسب بين ٢٥ – ٣٥ مش بس لولادة أبناء أصحاء لكن عشان هى السن المناسب للحالة الصحية للأب والأم وقدرتهم على التربية الصحيحة للأبناء.
التلوث البيئي:
مش بس زواج الأقارب وتأخر سن الإنجاب هما أسباب انتشار الأمراض الوراثية لكن التلوث البيئى كمان بيسبب ظهورها وانتشارها وبيشكل خطورة لأن من الصعب تجنبه فالتلوث ممكن يسبب طفرات وراثية على مستوى الكروموسومات أو على مستوى الجينات اللى بيظهر أثرها فى الأجيال القادمة. وللتقليل من الطفرات دى تُنصح الأم الحامل بتجنب التعرض لأشعة علاجية أو تشخيصية أو الاختلاط بأطفال مصابين بالحصبة الألمانية وده خلال بداية من فترة احتمال الحمل وطول الشهور الثلاثة الأولى من الحمل، وكمان الاهتمام بتناول أغذية صحية زى الفواكه والخضروات وأغذية غنية بالبروتين، وتجنب تناول الأطعمة غير المغسولة لأنها ممكن تحتوي على طفيل التوكسوبلازما اللى بيسبب تشوهات الأجنة، وأخيرا عمل اختبار Alpha fetoprotein اللى بيُستعمل لتشخيص العديد من الأمراض الوراثية عند الجنين.
جديرًا بالذكر أن مصر بتعمل حاليًا على برنامج الجينوم المصري اللى هينتهى بحلول ٢٠٢٥ وهيضم ١٥ جهة بحثية مصرية مختلفة من جامعات ومراكز بحثية وغيرهم من المؤسسات وهيتم فيه دراسة جينوم ١٠٠ ألف مصري متطوع؛ فمن المتوقع إن المشروع ده هيساهم بصورة كبيرة في السيطرة على الأمراض الوراثية وهيساعد على تحسين الرعاية الطبية في مصر.
 |
تعليقات
إرسال تعليق